El Tamiz Neonatal Ampliado

El Tamiz Neonatal Ampliado es hasta el momento el estudio de laboratorio más completo para recién nacidos. En el cual se pueden detectar más de 60 enfermedades a partir de unas cuantas gotas de sangre. Algunos ejemplos de las enfermedades que pueden ser detectadas son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, aminoacidopatías (fenilcetonuria (PKU), tirosinemia hereditaria, enfermedad de jarabe de maple, etc.), acidemias orgánicas, transtornos en la oxidación de ácidos grasos, hemoglobinopatías (hemoglobinas anormales) y muchas más.

El mejor momento para realizar el diagnóstico es antes de la aparición de síntomas y complicaciones, y esto puede lograrse a partir del tercer día después del nacimiento.